sonomed logo
kobieta i mężczyzna
serce
nóżka dziecka
 
Gabinet Ginekologiczny Dr hab. n. med. Bartosz Czuba

Developed in conjunction with Joomla extensions.

Developed in conjunction with Joomla extensions.

Developed in conjunction with Joomla extensions.


Diagnostyką prenatalną nazywamy badania, które można przeprowadzić u dziecka (płodu) jeszcze podczas ciąży. W ostatnich latach, dzięki rozwojowi technik USG można nie tylko dokładnie zbadać dziecko przed urodzeniem, ale także w pewnych przypadkach zastosować odpowiednie leczenie jeszcze przed jego przyjściem na świat.

Zastosowanie metod badań prenatalnych ma na celu:
  • wykluczenie wad rozwojowych i genetycznych
  • potwierdzenie dobrostanu płodu
  • dokładne wyliczenie ryzyka wystapienia chorób genetycznych : Zespół Downa, Edwardsa, Patau’a
  • w przypadku wzrostu ryzyka wystąpienia wad genetycznych (więcej niż 1:300) dokładną diagnostykę w kierunku wykluczenia tych nieprawidłowości
  • wyosobnienie grupy podwyższonego ryzyka wystąpienia zagrożenia porodem przedwczesnym, stanem przedrzucawkowym oraz wewnątrzmacicznym zahamowaniem wzrastania płodu
  • ponadto w przypadku wystąpienia wady rozwojowej, wczesne rozpoznanie często umozliwia leczenie wewnątrzmaciczne dziecka, podczas ciąży
  • dzięki takiemu postępowaniu - w razie potrzeby -  można zaplanować odpowiednie rozwiązanie ciąży w ośrodkach referencyjnych (czyli w takich szpitalach) gdzie noworodek natychmiast uzyska niezbędną pomoc
  • w przypadku wystąpienia wady u płodu, wczesna diagnoza  pozwala rodzicom na przygotowanie się do trudów takiego macierzyństwa


Ogromny postęp medycyny w ostatnich latach pozwolił na kompleksową diagnostykę płodu. Z tych względów (w pewnych sytuacjach) zdecydowanie lepiej jest wykonać kilka rodzajów badań, których analiza pozwoli na określenie stanu zdrowia dziecka.
Na szczęście zdecydowana większość dzieci rodzi się zdrowa i diagnostyka prenatalna służy temu, żeby potwierdzić taki stan. Niestety, w 1 na 100 przypadków ciąż dochodzi do ciężkiego upośledzenia umysłowego dziecka bądź ciężkiego kalectwa spowodowanego wystąpieniem wady rozwojowej.

Jednym z najczęściej spotykanych schorzeń w tej grupie jest zespół Downa – występujący wtedy, gdy dziecko otrzymuje dodatkowy chromosom 21 (trisomia 21 chromosomu). Ryzyko wystąpienia Zespołu Downa u dziecka wzrasta proporcjonalnie do wzrostu wieku matki, ale dotyczy także młodych matek.

Połączenia testów diagnostycznych w kierunku wykrywania zespołu Downa, stosowanych w pierwszym trymestrze ciąży:

  1. Badanie przesiewowe oparte o wiek matki wykrywa zaledwie 30% przypadków zespołu Downa - dlatego badanie to powinny wykonywać wszystki ciężarne, a nie tylko te powyżej 35 roku życia.
  2. Badanie przesiewowe oparte o wykonanie pomiaru przezierności karkowej (NT) i wiek matki - wykrywa ok. 70 - 75 % przypadków zespołu Downa.
  3. Badanie przesiewowe oparte tylko o wyniki badań z krwi (wolne β-hCG oraz PAPP-A - test podwójny) i wiek matki wykrywa ok. 60% przypadków zespołu Downa.
  4. Połączenie obu metod – badanie USG, pomiar NT oraz badania z krwi matki (wolne β-hCG i PAPP-A) wykrywa ok. 90% przypadków zespołu Downa.
  5. Zastosowanie dodatkowych markerów wad chromosomowych (badanie obecności kości nosowej - NB, badanie przepływów dopplerowskich przez zastawkę trójdzielną -TV, przewód żylny - DV oraz pomiar kąta czołowo - szczękowego twarzy - FMF-A), wraz z oceną NT, wiekiem matki i koniecznie testem PAPP-A (bez tej składowej cała analiza traci skuteczność) - wykrywa ok. 96% przypadków zespołu Downa.






NZOZ SONOMEDICO
dr hab. n. med. Bartosz Czuba
Gabinet Ginekologiczny
Diagnostyka Prenatalna – USG

Adres:
44-240 Żory
ul. Centralna 23B/1

Czynne od poniedziałku do piątku,
w godzinach od 9.00 do 19.00

tel. 32 43 43 036
tel. kom. 790 434 036

e-mail: bartosz.czuba@sonomed.net