|
|
Testy biochemiczne – dlaczego są tak ważne? Test podwójny – Test PAPP-A Badanie stężenia PAPP-A (osoczowego białka A występującego w ciąży) oraz wolnego HCG (wolnej podjednostki ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej). Badanie przesiewowe oparte o wyniki badań z krwi (wolne -hCG oraz PAPP-A) ma czułość 60% w wykrywaniu zespołu Downa. Powinno być wykonywane pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży. Jednocześnie wskazane jest wykonanie badania USG pomiędzy 11-14 tygodniem ciąży, z oceną przezierności karkowej, co pozwala na wykluczenie zespołu Downa z czułością 90% Białko PAPP-A jest także ważnym czynnikiem pozwalającym na wyosobnienie grupy ryzyka występowania:
Testy biochemiczne są bardzo istotnym elementem nieinwazyjnej diagnostyki prenatalnej. Dzięki testowi PAPP-A (test podwójny) wykonywanemu w okresie 11-14 tygodnia ciąży w znaczący sposób wzrasta wykrywalność wad genetycznych (do 90%)! Dzięki temu, że dysponujemy wysokiej jakości sprzętem i wykwalifikowaną kadrą specjalistów, w badaniu USG możemy zobaczyć wiele szczegółów – jednak nie wszystkie, które mogłyby świadczyć o nieprawidłowościach. Pewna grupa płodów z zespołem Down’a ma prawidłowy fenotyp, czyli wygląd. Dlatego badanie USG nie jest wystarczające. Z tego powodu, zgodnie z zasadami diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej, powinno się wykonywać test PAPP-A u wszystkich kobiet, które zgłaszają się do USG w okresie 11-14 tygodni ciąży. Istnieje kilka błędnych, obiegowych poglądów odnośnie wykonywania testu PAPP-A:
Powyższe stwierdzenia nie mają żadnego uzasadnienia naukowego, ani klinicznego i często są wygłaszane przez ludzi niekompetentnych w zakresie diagnostyki prenatalnej. Zgodnie z zaleceniami Fetal Medicine Foundation oraz Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego test PAPP-A powinien być wykonywany wraz z badaniem USG, w okresie 11-14 tygodni ciąży u każdej ciężarnej, u której wykonuje się badanie USG. Niezwykle istotnym jest, aby test PAPP-A wykonywany był metodą certyfikowaną przez FMF. Obecnie certyfikat FMF posiadają 3 firmy produkujące zestawy do testu PAPP-A. Są nimi: Delfia – Perkin Elmer, Kryptor – Brahms oraz Roche. Każda inna metoda powoduje znaczne zafałszowanie wyników. Diagnostyka biochemiczna powinna być przeprowadzona przez placówkę dysponującą odpowiednim sprzętem, który spełnia wysokie, międzynarodowe standardy i zapewnia wysoki poziom badania. Personel powinien także być przeszkolony, co powinno być potwierdzone stosownymi certyfikatami. Spełnienie powyższych wymogów zapewnia:
W NZOZ Sonomedico wszystkie testy biochemiczne są wykonywane za pomocą analizatora Delfia Express firmy Perkin Elmer, która posiada certyfikat FMF. To powoduje, że jakość testu jest najwyższa. W celu odpowiedniego obliczania ryzyka genetycznego należy „połączyć” wyniki USG i testu PAPP-A. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiedniego programu komputerowego. Do obliczania ryzyka genetycznego używamy programu Astraia – jednego z 2 programów certyfikowanych przez FMF. Wszystkie inne kalkulatory ryzyka (w tym szereg dostępnych w Internecie) mogą podawać zafałszowane wartości. Oddzielna analiza wyników badań USG i testu PAPP-A może prowadzić do nieprawidłowych wniosków. Współczynnik wykrywalności np. Zespołu Down’a w oparciu tylko o USG (z prawidłową oceną NT) i wiek matek wynosi ok 70%, podczas gdy dołączenie do badania USG testu PAPP-A zwiększa wykrywalność aż do ok. 90%! Ponadto analiza ryzyka genetycznego przy użyciu dodatkowych markerów USG (kość nosowa, przepływ przez zastawkę trójdzielną i przewód żylny oraz analiza kąta FMF-A) jest możliwa jedynie wtedy, gdy posiadamy wynik badania testu PAPP-A. Dlatego tak ważne jest, aby każda przyszła Mama - bez względu na wiek - była świadoma, jak ważne są badania biochemiczne. Tak naprawdę to tylko próbka krwi, a może dać odpowiedzi na bardzo wiele pytań i rozwiać wszelkie wątpliwości. |