sonomed logo
kobieta i mężczyzna
serce
nóżka dziecka
 
Gabinet Ginekologiczny Dr hab. n. med. Bartosz Czuba

Developed in conjunction with Joomla extensions.

Developed in conjunction with Joomla extensions.

Developed in conjunction with Joomla extensions.

ryzyko genetyczne

    Zjawisko istnienia ryzyka genetycznego dotyczy wszystkich kobiet w ciąży, a nie jak powszechnie się uważa tylko kobiet po 35 roku życia. Ryzyko urodzenia dziecka z Trisomią 21 rośnie z wiekiem matki, ale także dotyczy młodych matek, przed 35 rokiem życia. Poniższy wykres ilustruje wzrost ryzyka występowania Trisomii 21 (zespół Down’a) w zależności od wieku matek.

Ryzyko występowania Trisomii 21 w zależności od wieku matek.

Z powyższego wykresu jasno wynika, że w sytuacji kiedy poddamy diagnostyce tylko kobiety powyżej 35 roku życia, to jesteśmy w stanie wykryć jedynie 30% Trisomii 21 (wszystkich innych Trisomii także). Współczesna nieinwazyjna diagnostyka prenatalna opiera się o badania USG i testy biochemiczne. W celu odpowiedniego obliczania ryzyka genetycznego należy „połączyć” wyniki USG i testu PAPP-A. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiednego programu komputerowego. Oddzielna analiza wyników badań USG i testu PAPP-A może prowadzić do nieprawidłowych wniosków i wielu fałszywie dodatnich wyników.
W NZOZ Sonomedico, w celu obliczania ryzyka genetycznego, używamy programu Astraia – jednego z 2 programów certyfikowanych przez FMF.Wszystkie inne kalkulatory ryzyka (w tym szereg dostępnych w Internecie) mogą podawać zafałszowane wartości.

Poniżej podano współczynniki wykrywalności T21 wraz z odsetkiem wyników fałszywie dodatnich, czyli wskazań do amniopunkcji. Należy zaznaczyć, że dodatni (niekorzystny) wynik badania przesiewowego -czyli wzrost ryzyka powyżej odpowiednich wartości- stanowi jedynie wskazanie do diagnostyki inwazyjnej, a nie jest rozpoznaniem. Wzrost ryzyka wystąpienia schorzenia wcale nie musi oznaczać wystąpienia choroby u płodu.

1 = wiek matki
2 = wiek matki + test PAPP-A
3 = Wiek matki + USG z oceną NT
4 = wiek matki + test PAPP-A + NT
5 = wiek matki + test PAPP-A + NT + Markery dodatkowe

Na podstawie analizy powyższego wykresu jednoznacznie widać, że znaczący wzrost wykrywalności wad genetycznych jest możliwy wtedy, gdy do badania USG zostanie dołączony wynik testu PAPP-A.

W zależności od zastosowanego algorytmu i uzyskanych wyników badań, ryzyko genetyczne zostaje wyliczone w oparciu o dostępne dane. Jest to możliwe jedynie przy użyciu odpowiedniego, certyfikowanego oprogramowania komputerowego. Należy zdawać sobie sprawę z faktu, że w celu obliczenia ryzyka analizowanych jest jednocześnie wiele danych i zależności między tymi danymi. W przypadku braku takiej analizy dochodzi do chaosu informacji, który z pewnością nie jest potrzebny przyszłym rodzicom.

Jeżeli wynikowe ryzyko aberracji chromosomowych (np. Zespół Down’a) jest odpowiednio podwyższone, wówczas proponowana jest diagnostyka inwazyjna, która rozstrzyga w 100%, czy płód jest zdrowy, czy dotknięty tym ciężkim schorzeniem.





NZOZ SONOMEDICO
dr hab. n. med. Bartosz Czuba
Gabinet Ginekologiczny
Diagnostyka Prenatalna – USG

Adres:
44-240 Żory
ul. Centralna 23B/1

Czynne od poniedziałku do piątku,
w godzinach od 9.00 do 19.00

tel. 32 43 43 036
tel. kom. 790 434 036

e-mail: bartosz.czuba@sonomed.net